重症肌无力

重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）是一种罕见的针对神经肌肉接头的自身免疫性神经肌肉疾病。它的特点是肌肉无力和疲劳。当呼吸肌参与这一过程时，这是一个潜在的危及生命的因素。在85%的案例中，在神经肌肉接头处突触后膜上发现有针对自身烟碱型乙酰胆碱受体（AchR）的抗体；在70%的案例中，针对肌肉特异性酪氨酸激酶的自身抗体在突触后膜上也被发现了。总的来说，乙酰胆碱受体抗体和/或肌肉特异性酪氨酸激酶抗体目前在超过90%的MG患者中存在。其他自身抗体也经常出现。

重症肌无力与HLA单倍型A1–B8–Cw7–dr17–DQ2相关。HLA-DR3与早发型重症肌无力呈正相关、与晚期重症肌无力呈负相关；而HLA-DR7具有相反的作用，即与早发型重症肌无力呈负相关、与晚发型重症肌无力呈正相关。MG与HLA-Cw7具有最强的相关性。与MG关联的另一个基因可能是A1–B8–Cw7–dr17–DQ2单倍型。与MHCⅢ类和I类区的A1–B8–Cw7–dr17–DQ2单倍型部分重叠的MYAS1区域与重症肌无力的发生强烈相关。

重症肌无力的诊断不依赖于基因检测。测试血清自身抗体浓度是一种更有效的诊断工具。然而，基因检测可作为一种辅助诊断，对疾病机理的研究是有价值的，从而提出预防和治疗的策略。