胰岛素依赖型糖尿病

胰岛素依赖型糖尿病（Insulin Dependent Diabetes Mellitus），现称为“1型糖尿病”，多发生在儿童和青少年，也可发生于各种年龄。起病比较急剧，体内胰岛素绝对不足，容易发生酮症酸中毒，必须用胰岛素治疗才能获得满意疗效，否则将危及生命。

90%患有胰岛素依赖型糖尿病的白种人，其单倍型是DRB1*03:01，DQA1*05:01，DQB1*02:01（DR17,DQ2）或DRB1*04:01，DQA1*03:01，DQB1*03:02（DR4，DQ8），这些单倍型杂合子患者具有更高的易感风险。DQα-精氨酸-52，DQβ-天冬氨酸-57和DQβ-精氨酸-74被认为是关键的氨基酸残基。DQβ-天冬氨酸-57和DQβ-精氨酸-74的缺失与IDDM的发生强烈相关。抗胰岛素依赖型糖尿病是由一些DQ6等位基因赋予的。在白种人中，DQA1*01:02,DQB1*06:02具有保护作用。

基因检测可作为辅助诊断IDDM。此外，IDDM的特点之一就是在发病之前的沉默期可长可短，因此对IDDM患者的兄弟姐妹的疾病易感基因做基因检测可能是一个有用的措施。