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胰岛素依赖型糖尿病

胰岛素依赖型糖尿病(Insulin Dependent Diabetes Mellitus),现称为“1型糖尿病”,多发生在儿童和青少年,也可发生于各种年龄。起病比较急剧,体内胰岛素绝对不足,容易发生酮症酸中毒,必须用胰岛素治疗才能获得满意疗效,否则将危及生命。

90%患有胰岛素依赖型糖尿病的白种人,其单倍型是DRB1*03:01,DQA1*05:01,DQB1*02:01(DR17,DQ2)或DRB1*04:01,DQA1*03:01,DQB1*03:02(DR4,DQ8),这些单倍型杂合子患者具有更高的易感风险。DQα-精氨酸-52,DQβ-天冬氨酸-57和DQβ-精氨酸-74被认为是关键的氨基酸残基。DQβ-天冬氨酸-57和DQβ-精氨酸-74的缺失与IDDM的发生强烈相关。抗胰岛素依赖型糖尿病是由一些DQ6等位基因赋予的。在白种人中,DQA1*01:02,DQB1*06:02具有保护作用。

基因检测可作为辅助诊断IDDM。此外,IDDM的特点之一就是在发病之前的沉默期可长可短,因此对IDDM患者的兄弟姐妹的疾病易感基因做基因检测可能是一个有用的措施。


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