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血色素沉着症

血色素沉着症(Haemochromatosis)是由于高铁饮食、大量输血或全身疾病造成体内铁质储积过多,而发生的铁质代谢障碍所致的疾病。身体铁水平的增加可以通过例如输血获得,或者可以是由于调节肠铁吸收的机制的遗传干扰。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性疾病,在白种人群估计患病率为2/1000,其他种族的发病率较低。其特征在于肝硬化,糖尿病,心肌病,关节炎,睾丸衰竭和皮肤黝黑或古铜色。

血色素沉着病通常与在肝脏中产生的Hepcidin(由“HepcidinAnti-Microbial Peptide”基因-HAMP编码)的合成不足或活性降低有关。

Hepcidin通常下调铁进入血流并因此调节铁内环境稳定。Hepcidin的基因或调节Hepcidin合成的基因(例如人血色素沉着病基因(HFE)和“转铁蛋白受体2”基因-(TFR2))中的突变可影响Hepcidin活性。超过80%的遗传性血色素沉着症是由于这些调节基因的突变所引起。此外,HFE的突变可以影响HFE结合转铁蛋白受体的能力,从而影响铁蛋白水平。由HFE基因中的突变引起的遗传性血色素沉着症是最常见的,并且被称为1型血色素沉着病。2型血色病由HAMP突变引起,3型血色病由TFR2突变引起。

HFE基因位于染色体6的短臂,编码与MHCI类同源的HFE蛋白,并且由α1和2结构域和与β-2微球蛋白结合的免疫球蛋白样α3结构域组成。然而,HFE不会将肽呈递给T细胞。


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